Catálogo Online de Herança Mendeliana no Homem (OMIM)

O Catálogo Online de Herança Mendeliana no Homem (do inglês Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM) é um recurso informativo continuamente atualizado que cataloga genes humanos e distúrbios ou traços genéticos. O foco central do OMIM é a documentação da relação entre o gene e o fenótipo, servindo como uma ferramenta essencial para a compreensão de como mutações genéticas se manifestam em características clínicas e patológicas.

Histórico e Evolução

O OMIM é a evolução digital do Mendelian Inheritance in Man (MIM), obra criada por Victor A. McKusick. Entre 1966 e 1998, o MIM foi publicado em 12 edições impressas. A primeira edição continha 1.486 entradas, a grande maioria das quais discutia fenótipos.

A transição para o formato online ocorreu em 1987, sob a direção da Welch Medical Library da Johns Hopkins School of Medicine (JHUSOM), com apoio financeiro do Howard Hughes Medical Institute. Entre 1995 e 2010, o sistema contou com o suporte informático e financeiro do National Center for Biotechnology Information (NCBI). Atualmente, o site oficial (OMIM.org) é mantido pela Universidade Johns Hopkins, com financiamento do National Human Genome Research Institute.

Processo de Curadoria e Utilização

O conteúdo do OMIM é derivado da seleção e revisão rigorosa de literatura biomédica revisada por pares. A atualização dos dados é realizada por uma equipe de redatores científicos e curadores sob a direção de Ada Hamosh, no McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine da Universidade Johns Hopkins.

Embora o acesso ao OMIM seja gratuito para o público, a plataforma foi projetada especificamente para:

• Médicos e profissionais de saúde especializados em distúrbios genéticos;
• Pesquisadores de genética;
• Estudantes avançados de ciências e medicina.

O sistema de numeração do OMIM é amplamente adotado na literatura médica global, funcionando como um índice unificado para a identificação de doenças genéticas e a localização de bibliografia relevante sobre condições hereditárias.

Sistema de Classificação do OMIM

Identificadores Numéricos (Números MIM)

Cada entrada no catálogo recebe um identificador único de seis dígitos, que indica a localização ou a natureza do fenótipo:

Em casos de heterogeneidade alélica, o número MIM é seguido por um ponto decimal e um código de quatro dígitos para especificar a variante (por exemplo, variantes do gene HBB, número 141900, são numeradas de 141900.0001 a 141900.0538). Como o OMIM é responsável pela nomenclatura e classificação de distúrbios genéticos, esses números servem como identificadores estáveis.

Simbologia de Categorias

Símbolos que precedem o número MIM indicam a categoria da entrada:

• Asterisco (): Indica que a entrada representa um gene.
• Símbolo de número (#): Indica uma entrada descritiva, geralmente de um fenótipo, que não representa um locus único.
• Sinal de mais (+): Indica que a entrada contém a descrição de um gene com sequência conhecida e um fenótipo associado.
• Sinal de porcentagem (%): Indica um fenótipo mendeliano confirmado ou locus fenotípico cuja base molecular ainda não é conhecida.
• Sem símbolo: Geralmente indica um fenótipo cuja base mendeliana é suspeita, mas não claramente estabelecida, ou cuja distinção de outro fenótipo é incerta.
• Acento circunflexo (^): Indica que a entrada foi removida do banco de dados ou movida para outra entrada.